La Enfermedad de Alzheimer, también conocida como Demencia Senil de Tipo Alzheimer es un trastorno neurodegenerativo progresivo que hace que el cerebro se encoja (atrofia) y que las neuronas cerebrales mueran.
La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia, que cursa con un deterioro continuo en el pensamiento, el comportamiento y las habilidades sociales y que afecta la capacidad de una persona para vivir de forma independiente. De los aproximadamente 50 millones de personas con demencia en todo el mundo, se estima que entre el 60 % y el 70 % padecen enfermedad de Alzheimer.
A pesar de que es la forma más frecuente de demencia, es importante destacar que la Enfermedad de Alzheimer no es la única.
Las demencias primarias son las que están provocadas por enfermedades degenerativas que afectan al sistema nervioso. Entre las demencias primarias, es importante nombrar aparte de la Enfermedad de Alzheimer: La Enfermedad por cuerpos de Lewy, la Demencia Frontotemporal y la Demencia asociada a la Enfermedad de Parkinson.
Las demencias secundarias son aquellas producidas por una enfermedad conocida, de tipo vascular, inflamatoria (esclerosis múltiple…), infecciosa (VIH), hidrocefalia, tumoral, traumática o endocrino-metabólica (hipotiroidismo, déficit de vitamina B12…).
¿Qué ocurre en la neurona?
Mucho se ha avanzado en el conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad. La causa final de la enfermedad de Alzheimer se desconoce, excepto en aquellos casos en que existe un componente genético y existen antecedentes familiares de enfermedad de Alzheimer. A nivel genético se sospecha de la participación de mutaciones en el gen APP, de la proteína precursora de amiloide, así como en el gen ApoE, vinculado a la producción de proteínas que regulan el colesterol.
En la enfermedad de Alzheimer, dos proteínas (la beta amiloide y la tau hiperfosforilada) se depositan en el cerebro de manera precoz, incluso antes de la aparición de los primeros síntomas.
Estas proteínas forman agregados en forma de placas y ovillos que se depositan alrededor de las neuronas, causando daño neuronal.
¿Y a nivel cerebral?
La demencia producida por la enfermedad de Alzheimer provoca una serie de efectos en el encéfalo que termina por provocar los síntomas.
En este sentido destaca la progresiva reducción del nivel de acetilcolina en el cerebro, uno de los principales neurotransmisores cerebrales implicados en la comunicación neuronal y que influye en aspectos como la memoria y el aprendizaje. Dicha disminución en los niveles de acetilcolina provoca una degradación progresiva en las estructuras cerebrales.
En la enfermedad de Alzheimer la degradación de estructuras empieza en los lóbulos temporales y parietales, para ir a lo largo del curso del trastorno avanzando hacia el frontal y poco a poco hacia el resto del encéfalo. Con el tiempo se reduce la densidad y masa neuronal, dilatándose los ventrículos para ocupar el espacio dejado por la pérdida neuronal.
¿Cuáles son los síntomas?
La edad en que suele debutar la Enfermedad de Alzheimer es alrededor de los 60 años avanzando inexorablemente hacia un deterioro progresivo de las facultades mentales cada vez mayor. Se suelen distinguir tres fases:
Una primera fase de inicio de los problemas en la que el paciente empieza a experimentar pequeños problemas de memoria. Le cuesta recordar lo que acaba de hacer o comer, así como retener nuevas informaciones (dicho de otro modo, padece amnesia anterógrada). Esta primera fase de la enfermedad de Alzheimer puede durar hasta cuatro años.
Una segunda fase de pérdida progresiva de capacidades. Esta fase se caracteriza por la aparición del síndrome afaso-apraxo-agnósico, junto a la aparición de la amnesia retrógrada. Es decir, el sujeto empieza a tener problemas de comprensión y emisión de lenguaje más allá de la anomia, así como a tener severas dificultades para realizar actividades secuenciadas y a reconocer objetos, personas y estímulos, además de comenzar a tener problemas para recordar hechos pasados (hasta ahora las pérdidas de memoria se refieren principalmente a sucesos que acababan de suceder y que no eran retenidos).
Una tercera fase o fase avanzada de la enfermedad. Durante la tercera y última fase de la enfermedad, el deterioro del individuo resulta especialmente intenso y evidente. La pérdida de memoria episódica puede llegar a remontarse a la infancia. También existe pérdida de memoria semántica. El sujeto deja de reconocer a sus familiares y seres queridos e incluso es incapaz de reconocerse a sí mismo en una imagen o un espejo.
Suelen tener una afasia extremadamente grave que puede terminar en mutismo total, así como descoordinación y alteraciones de la marcha. Hay una pérdida de autonomía total o casi total, dependiendo de cuidadores externos para sobrevivir y no siendo capaces por sí mismos y se pierden las habilidades básicas de la vida diaria, teniendo dependencia total de cuidadores externos. Es frecuente que aparezcan episodios de inquietud y alteraciones de personalidad.
Pueden aparecer también hiperfagia y/o hipersexualidad, falta de temor ante la estimulación aversiva y episodios de ira.
¿Hay tratamiento?
La industria farmacéutica ha destinado muchos recursos en el tratamiento de esta enfermedad sin haber, hoy en día, hallado un tratamiento curativo. En mi larga carrera como monitor de ensayos clínicos (CRA-Clinical Research Associate) he conducido varios ensayos clínicos en esa patología. Desde los iniciales en los años 90 del pasado siglo con fármacos bloqueadores de los canales del calcio (cinarizina y nimodipino), que pretendían favorecer el riego sanguíneo a nivel cerebral hasta los últimos, ya con mayor conocimiento de la fisiopatología con anticuerpos monoclonales.
Recientemente, el Dr. José María Frade, un investigador del CSIC funda la empresa Tetraneurón con el objetivo de investigar una cura definitiva de la enfermedad de Alzheimer. Esta compañía española, está desarrollando una innovadora y disruptiva terapia génica multifactorial para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer, así como un biomarcador para la detección precoz de esta terrible enfermedad. Una única dosis del fármaco aplicada intratecalmente en la Cisterna Magna, frenaría completamente el avance de la enfermedad. Es una apuesta prometedora que aún está en fases preliminares o preclínicas y que deseamos la mejor suerte.
A nivel clínico-farmacológico actualmente se tiende a emplear diferentes inhibidores de la acetilcolinesterasa, una enzima que degrada la acetilcolina cerebral. De este modo, se logra que la acetilcolina se encuentre durante más tiempo presente en el cerebro, prolongando su funcionamiento óptimo.
Concretamente se usa el donepezil como tratamiento en todas las fases de la enfermedad de Alzheimer, mientras que en las etapas iniciales suele recetarse rivastigmina y galantamina. Estos medicamentos han demostrado ser capaces de retrasar el avance de la enfermedad alrededor de medio año.
A nivel psicológico suele emplearse la terapia ocupacional y la estimulación cognitiva como principales estrategias para frenar el ritmo del deterioro. Asimismo, la psicoeducación es fundamental en los primeros compases de la enfermedad, cuando el paciente es aún consciente de la pérdida de facultades.
No es infrecuente que los individuos a los que se indica que se padece una demencia sufran episodios de tipo depresivo o ansioso. De este modo, el clínico debería evaluar el efecto que tiene sobre el sujeto la notificación del problema.
Se ha de trabajar también con el entorno familiar, asesorándoles de cara al proceso de deterioro que va a seguir el paciente, su pérdida de autonomía e indicando estrategias válidas para afrontar la situación.
¿Podemos prevenir el Alzheimer?
Teniendo en cuenta que las causas de la enfermedad de Alzheimer son todavía desconocidas y que su tratamiento se basa en frenar o reducir los síntomas, se hace necesario tener en cuenta factores vinculados al trastorno con el fin de poder realizar tareas de prevención.
Como hemos dicho, la vida sedentaria supone un factor de riesgo para desarrollar esta enfermedad. El ejercicio físico se ha mostrado un excelente mecanismo de prevención, dado que ayuda a fortalecer tanto el cuerpo como la mente, siendo útil en una gran cantidad de trastornos.
Teniendo en cuenta que otro de los factores de riesgo incluye colesterol alto, diabetes e hipertensión, el control de la alimentación se hace un elemento preventivo de gran importancia. Es de gran utilidad tener una dieta rica y variada con pocas grasas saturadas.
Otro aspecto para tratar es el nivel de actividad mental. Ejercitar el cerebro supone fortalecer la capacidad de aprendizaje y las conexiones neuronales, con lo que leer o aprender cosas nuevas (no necesariamente conocimientos teóricos técnicos) puede ayudar a frenar la sintomatología o a que esta no aparezca.
Por último, uno de los elementos fundamentales de la prevención es la detección temprana de los síntomas. Dado que con la edad es común la pérdida de memoria sin necesidad de la implicación de una demencia, no es raro que los primeros indicios de la enfermedad de Alzheimer sean ignorados.
Si las quejas de memoria son muy frecuentes y se acompañan de otras alteraciones del comportamiento y/o otras facultades, sería recomendable acudir a un centro médico donde pudiera evaluarse el estado del paciente. También hay que prestar atención en los casos de deterioro cognitivo leve, que en ocasiones puede progresar hasta convertirse en diferentes demencias (entre ellas la derivada de la enfermedad de Alzheimer).
Albert Mesa Rey | Escritor
